Heyl - Morbus Wilson

Morbus Wilson

Kann die Leber aufgenommenes Kupfer nicht mehr ausscheiden, so kann das schlimme Folgen haben.

Der Morbus Wilson (Synonyme: hepatolentikuläre Degeneration, Pseudosklerose Westphal) ist eine erblich bedingte Erkrankung des Kupferstoffwechsels in der Leber, die zu einer reduzierten Kupferausscheidung über die Galle führt. In der Folge reichert sich Kupfer in der Leber an und induziert hier eine Entzündungsreaktion, die sich bis zu einer Leberzirrhose entwickeln kann. Zusätzlich gelangt überschüssiges Kupfer über den Blutkreislauf in andere Organsysteme des Körpers, v. a. in die Augen, das Zentralnervensystem, aber auch in Herz, Nieren und Knochen. Die stark erhöhte Kupferkonzentration im Körper führt zu toxischen Effekten mit einer Vielzahl an Symptomen, allen voran Leberschäden und neurologischen Defiziten.

Samuel A. K. Wilson beschrieb erstmals klinische und pathoanatomische Symptome am Linsenkern des Auges; nach ihm wurde die Krankheit benannt. Morbus Wilson wird autosomal rezessiv vererbt. Der auf dem Chromosom 13 liegende Defekt des ATP7B-Gens beeinflusst die Funktion eines Membrantransportproteins für Kupferionen. Die Inzidenz dieses Gendefekts liegt bei 1:3000. In Deutschland sind ca. 3000 Menschen von dieser Krankheit betroffen.

Eine Behandlung von Morbus Wilson ist derzeit, abgesehen von einer Lebertransplantation, kausal nicht möglich, daher ist das Ziel einer Therapie die Steigerung der Kupferausscheidung durch Medikamente. Zusätzlich sollten Erkrankte stark kupferhaltige Lebensmittel meiden.

Seit seiner Entwicklung im Jahre 1954 ist Penicillamin die Standardtherapie dieser Erkrankung. Penicillamin verfügt über eine große Affinität zu Schwermetallen, die Bindung selbst erfolgt über lösliche Schwefel-Stickstoff-Chelatkomplexe. Das Wirkprinzip von Penicillamin in der Morbus Wilson-Therapie beruht also auf der Bindung des überschüssigen und dadurch toxischen Kupfers, das anschließend über die Niere eliminiert wird. Penicillamin ist eine Substanz, die auch bei langdauernder Anwendung ohne wesentliche Nebenreaktionen gegeben werden kann, was die jahrelange Behandlung von an Morbus Wilson erkrankten Patienten zeigt. Mögliche Nebenwirkungen treten fast ausnahmslos in den ersten Behandlungswochen auf und stehen in keinem Verhältnis zum therapeutischen Erfolg.

Wenn die Krankheit früh diagnostiziert und lebenslang adäquat behandelt wird, können Patienten mit einer nahezu uneingeschränkten Lebensqualität und Lebenserwartung rechnen.

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